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Exame Mlpa Para Retinoblastoma Gene Rb1
Este exame é realizado somente com solicitação médica (anexar cópia).
INDISPENSÁVEL: preenchimento do termo de Consentimento para Exames Genéticos e do questionário para testes genéticos. Enviar cópia do relatório anatomopatológico.
- Para este exame não é necessário jejum.
Apresentar documento de identificação oficial com foto (original ou cópia autenticada).
Seguindo as orientações dos órgãos de saúde, neste momento da pandemia será permitida a permanência de no máximo um acompanhante apenas nas seguintes situações: clientes idosos, menores de 18 anos, gestantes, pessoas com necessidades especiais ou para os exames que exigem a presença de acompanhante conforme o preparo enviado. Nos demais casos, não será permitida a presença de acompanhante.
Ficou com alguma dúvida?
O que é MLPA?
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de biologia molecular utilizada para detectar alterações no número de cópias de genes, como deleções ou duplicações. Em termos mais simples, é um exame que "conta" quantas cópias de um determinado gene uma pessoa tem.
Para que servem os exames de MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e RB1?
Esses exames são utilizados para diagnosticar doenças genéticas relacionadas a esses genes. Por exemplo, alterações nos genes MLH1, MSH2 e MSH6 estão associadas ao câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), enquanto alterações no gene RB1 estão relacionadas ao retinoblastoma, um tipo de câncer ocular infantil.
Como é realizado o exame de MLPA?
O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue. O DNA é extraído da amostra e submetido a uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificar as regiões de interesse nos genes. Os resultados são analisados por um software especializado.
Quais as vantagens do exame de MLPA?
O MLPA é um exame preciso, sensível e capaz de analisar múltiplos genes em uma única reação. Além disso, é um exame relativamente simples e rápido de ser realizado.
Qual a diferença entre os genes MLH1, MSH2, MSH6 e RB1?
MLH1, MSH2 e MSH6: Esses genes estão envolvidos no reparo do DNA e mutações neles podem aumentar o risco de desenvolver câncer colorretal hereditário. RB1: Esse gene está relacionado ao desenvolvimento do olho e mutações nele podem causar retinoblastoma.
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