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Exame Sequenciamento Do Gene Ube3a Ngs
Este exame é realizado somente com solicitação médica (anexar cópia).
INDISPENSÁVEL: preenchimento do termo de Consentimento para Exames Genéticos e do questionário para testes genéticos. Enviar cópia do relatório anatomopatológico.
Jejum não necessário.
- Jejum de 2 horas para idade entre 0 e 2 anos - Jejum de 3 horas para idade entre 3 e 12 anos - Jejum de 4 horas para idade entre 13 e 120 anosApresentar documento de identificação oficial com foto (original ou cópia autenticada).
Seguindo as orientações dos órgãos de saúde, neste momento da pandemia será permitida a permanência de no máximo um acompanhante apenas nas seguintes situações: clientes idosos, menores de 18 anos, gestantes, pessoas com necessidades especiais ou para os exames que exigem a presença de acompanhante conforme o preparo enviado. Nos demais casos, não será permitida a presença de acompanhante.
Ficou com alguma dúvida?
O que é o sequenciamento do gene UBE3A por NGS?
É um exame que analisa todas as letras do gene UBE3A para identificar alterações relacionadas à síndrome de Angelman, uma doença genética que causa dificuldades de desenvolvimento, atraso mental e problemas de equilíbrio.
Qual a importância do exame?
O exame confirma o diagnóstico da síndrome de Angelman e auxilia no planejamento do tratamento e no acompanhamento do paciente.
Como é realizado o exame?
O procedimento é similar ao do exame do gene FGFR2. Uma amostra de sangue é coletada e o DNA é extraído para sequenciamento do gene UBE3A por NGS.
O que é NGS?
NGS (sequenciamento de nova geração) é uma tecnologia que permite analisar o genoma de forma rápida e eficiente, permitindo identificar alterações genéticas com alta precisão.
Quais as vantagens do NGS?
O NGS é mais rápido, mais preciso e mais barato do que as técnicas tradicionais de sequenciamento. Além disso, permite analisar vários genes ao mesmo tempo.
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